Disfunção congênita do córtex adrenal: diagnóstico e tratamento

Saúde

A disfunção congênita do córtex adrenal éuma ampla variedade de doenças hereditárias que surgem como consequência de defeitos em compostos de trânsito de proteínas. Neste artigo, vamos falar sobre o que são essas doenças, e também sobre os métodos de seu diagnóstico e tratamento.

Algumas palavras sobre a doença em si

Glândulas supra-renais secretam uma variedade especialhormônios que tomam parte ativa nos processos de desenvolvimento e crescimento de todo o organismo. Em outras palavras, a disfunção congênita do córtex adrenal é referida como síndrome adrenogenital ou hiperplasia do córtex adrenal.

disfunção congênita do córtex adrenal

Então, o aparecimento de patologias da glândula adrenalO grupo é geralmente associado a uma diminuição na produção de cortisol. E esta, por sua vez, é a causa do aumento da secreção do hormônio adrenocorticotrófico. Assim, os pacientes desenvolvem espessamento significativo do córtex adrenal.

O problema da doença no mundo moderno

A disfunção congênita do córtex adrenal éuma doença transmitida por herança. Neste caso, esta patologia é observada com a mesma freqüência que em indivíduos do sexo feminino e no masculino. Existem várias variedades clínicas de cada doença, e quase todas elas são incompatíveis com a vida. É por isso que os bebês com essa doença morrem com frequência no nascimento.

Como mostrado por estatísticas médicas, congênitasA disfunção do córtex supra-renal ocorre mais frequentemente como resultado da detecção de defeitos da vigésima primeira hidroxilase. Também a prevalência desta doença depende da raça. Por exemplo, se você levar representantes da raça branca, então esta doença será vista em um bebê de 14 mil. Enquanto os esquimós terão cada duzentos e oitenta bebês doentes.

Felizmente, até hoje, o problema do combateEstas doenças são completamente resolvidas, no entanto, apenas nos países mais desenvolvidos do mundo. Se essa patologia for descoberta mesmo na infância, os profissionais de saúde realizam estudos especiais que ajudam a identificar a doença congênita o mais cedo possível. Assim, é possível iniciar um tratamento hormonal adequadamente selecionado antes mesmo de aparecerem os primeiros sintomas de insuficiência adrenal.

Fatores que aumentam o risco

A disfunção congênita mais comum do córtexglândula supra-renal surge se a doença foi detectada pelo menos um dos pais, ou se os pais são portadores diretos do gene responsável pelo trânsito de proteínas que são necessárias para produzir hormônios do córtex adrenal. Se tal gene foi encontrado em ambos os pais, então há uma probabilidade de vinte e cinco por cento de que o bebê será diagnosticado com essa patologia.

O que leva ao desenvolvimento de disfunção

É muito importante entender como exatamente passaum mecanismo de desenvolvimento de disfunção do córtex adrenal. Vale a pena considerar que, como resultado de uma transferência incorreta de proteínas, a quantidade de aldosterona e cortisol na glândula adrenal diminuirá. E esta é a razão para aumentar a produção do hormônio adrenocorticotrófico pela glândula pituitária. Este hormônio é responsável por regular o funcionamento adequado das glândulas supra-renais.

forma de perda de sal da disfunção congênita do córtex adrenal

Se hormônios adrenocorticotrópicos são produzidosem quantidades excessivamente grandes, isso leva a um fenômeno como a hiperplasia. Além disso, haverá aumento da excreção de hormônios masculinos. Uma grande concentração de andrógenos leva a deformidades dos órgãos genitais, bem como ao crescimento excessivo de pêlos na face e em todo o corpo.

Formas da doença

Na prática médica, existem três formas desta doença:

  1. Forma descomplicada ou viril. Esta forma geralmente ocorre com um pequeno déficit da proteína da vigésima primeira hidroxilase.
  2. A forma de resolução da disfunção congênita do córtex adrenal é caracterizada por uma deficiência mais profunda dessa enzima.
  3. A variedade hipertônica surge de uma escassez significativa da enzima 11b-hidrolactase.

Sintomas da doença

A primeira forma é geralmente acompanhada pela presença desintomas como clitóris do tipo pênis, grandes lábios escrotais ou seio urogenital em meninas. Em indivíduos de machos e fêmeas, um desenvolvimento muito rápido não só do avião físico, mas também o sexual observa-se. Além disso, os meninos têm um tipo de desenvolvimento isósual e as meninas têm desenvolvimento heterossexual.

Forma de resolução da disfunção congênita da cascaA glândula adrenal é geralmente observada em crianças. Além dos sintomas acima, as primeiras violações graves do córtex adrenal também são adicionadas. Ao mesmo tempo, o apetite, o metabolismo eletrolítico e o peso corporal não aumentam significativamente. Além disso, muitas vezes ocorre hipotensão e ocorre desidratação do organismo. Se os sinais não puderam ser reconhecidos nos primeiros estágios da doença, então existe um risco enorme de morte na presença dos fenômenos de colapso. Se o tratamento correto foi selecionado desde o início, então com a idade, tais fenômenos podem ser completamente descartados.

disfunção congênita do córtex adrenal em crianças

Disfunção congênita do córtex adrenal em mulheresleva a uma mudança na estrutura da genitália externa. Ao mesmo tempo, o grande número de hormônios masculinos secretados por andrógenos não afeta a diferenciação dos órgãos genitais femininos internos. Normalmente, o desenvolvimento dos ovários e do útero é absolutamente normal. A genitália externa tem forma irregular no momento do nascimento da menina. Na prática médica, houve muitos casos em que, no nascimento de uma menina, ela recebeu um gênero masculino.

Devido aos efeitos negativos dos andrógenosos pacientes começam a crescer muito rapidamente desde o nascimento. Muito cedo eles têm características sexuais secundárias. Além disso, todos os pacientes têm baixo crescimento e um físico bastante desproporcional. A pélvis permanece muito estreita e os ombros são excessivamente largos. Neste caso, os machos não começam a desenvolver glândulas mamárias, e a menstruação não aparece. Ao mesmo tempo, a genitália externa sofre mutação, a linha do cabelo aparece em todo o corpo e a voz fica cada vez mais baixa.

Pacientes do sexo masculino se desenvolvem de acordo comcom o tipo isosexual. Mesmo na infância, você pode notar hipertrofia do órgão genital, e os testículos geralmente têm um tamanho pequeno. No período da adolescência, os pacientes freqüentemente desenvolvem formações tumorais nos testículos. Muitas vezes os homens com esta patologia sofrem infertilidade.

forma não clássica de disfunção congênita do córtex adrenal

Forma hipertensiva da doençatambém é caracterizada por todos os sintomas acima, mas também acompanhada de pressão alta. Ao realizar pesquisas especiais, os médicos percebem esses indicadores: a presença de proteína na urina, as bordas do coração estão dilatadas e os vasos do fundo são alterados.

Forma não clássica da doença

Forma não clássica de disfunção cortical congênitaA glândula adrenal é considerada a forma mais simples e fácil do curso da doença. Neste caso, a 21-hidroxilase é produzida em um volume ligeiramente menor que o normal. Nesse caso, geralmente os genitais para homens e mulheres se desenvolvem corretamente, e os primeiros sinais de uma doença só podem ser vistos após o período da adolescência. Na maioria das vezes, a forma não clássica de disfunção congênita do córtex adrenal é vista em mulheres que são incomodadas por tais problemas:

  • violações permanentes no ciclo da menstruação;
  • forma média ou grave de acne;
  • você não pode engravidar;
  • Algumas áreas do corpo adquirem um couro cabeludo masculino.

Na maioria das vezes, os desvios são menores, entãonenhum efeito sobre a função de procriação não é fornecido. As mulheres descobrem quando tentam engravidar com a presença da doença "disfunção congênita do córtex adrenal". A forma não clássica, que é tratada apenas em mulheres, geralmente não causa agitação séria nos homens. Portanto, o tratamento não é aconselhável.

Diagnóstico da doença

É muito importante determinar na infânciatal doença como disfunção congênita do córtex adrenal. O diagnóstico permite determinar a forma da doença e ajuda a entender o tratamento adicional.

disfunção congênita do córtex adrenal é herdada por tipo

Para todos os bebês nascidos com anormalidades conspícuasa estrutura da genitália externa, os médicos realizam um diagnóstico especial, que permite determinar o sexo cromatina, bem como determinar o cariótipo. Na maioria das vezes, na forma congênita desta patologia em pacientes pequenos, há uma quantidade excessiva de hormônio masculino no sangue. Para determinar seu nível, um teste de triagem deve ser realizado. Normalmente, esses testes mostram que a concentração desse hormônio no sangue é excedida várias vezes.

Como é sabido, disfunção congênita do córtexglândulas supra-renais em crianças é acompanhada por um crescimento muito rápido do tecido ósseo. Para estudar sua estrutura e estrutura, os médicos usam o método do diagnóstico instrumental. Nesse caso, faz-se um raio X, e a idade óssea do paciente já pode ser determinada a partir das fotos. Se houver patologias, geralmente a condição de todas as articulações e ossos por idade é muito mais rápida do que a idade do paciente.

Se no nascimento, as meninas têm visto sinais de hermafroditismo, então os médicos realizam ultra-som dos órgãos genitais femininos. Neste caso, sua estrutura geralmente não difere da norma.

Também no primeiro ano de vida do bebê, os médicos conduzemdiagnóstico diferencial. Ele permite que você determine se o hermafroditismo é falso ou verdadeiro. Neste caso, o método de diagnóstico é cariotipagem. E, claro, é necessário determinar o nível do hormônio masculino andrógeno.

disfunção adrenocortical congênita em mulheres

Além dos métodos listados acima, os dados anamnésticos também são analisados. O principal e mais importante critério pode ser chamado de nível de 17-hidroxiprogesterona.

Disfunção congênita do córtex adrenal em criançaspode ser detectada logo no quarto ou quinto dia após o nascimento, por meio de um procedimento como a triagem neonatal. Esta análise envolve o teste de 17-hidroxiprogesterona no sangue retirado do calcanhar. A realização de tal análise ajudará a conhecer a presença de patologia nos primeiros dias de vida. Isso ajudará a iniciar o tratamento em tempo hábil.

Métodos de tratamento

Disfunção congênita do córtex adrenal,sintomas de que são descritas acima, devido à natureza inata deve ser tratada com uma terapia de substituição de droga constante, tais como "prednisolona" e ordena os seus análogos. A ingestão constante de glicocorticóides no organismo tem o efeito mais positivo sobre ele. Por um lado, essas substâncias podem eliminar a insuficiência adrenal de origem inata. Por outro lado, drogas contendo hormônios podem suprimir a secreção excessiva do hormônio adrenocorticotrófico. Além disso, o mecanismo de feedback começa a ser regulado, o que significa que o nível de hidrogeração diminui tanto quanto possível.

Se a doença é forma de perda de sal, entãohá também uma deficiência de mineralocorticóides, depois soluções salinas e acetato de desoxicorticosterona também são adicionados ao tratamento. Além disso, todas as meninas também precisam de intervenção cirúrgica, que pode remover o clitóris hipertrófico.

Método de tratamento conservador

Disfunção congênita do córtex adrenal, tratamentoque pode realmente lidar com essa patologia, você precisa começar já na infância. Faça isso imediatamente após a doença ter sido identificada.

Na maioria das vezes com a finalidade de terapia de substituição, os médicosaconselhar a usar exatamente a droga "prednisolona". Ele tem todas as propriedades necessárias para o tratamento desta doença, e com a dose certa não terá um efeito negativo sobre o corpo humano.

disfunção congênita do córtex adrenal e gravidez

O processo de tratamento em si deve começar comteste de diagnóstico. Neste caso, os médicos prescrevem esta droga por uma semana para 15-20 mg por dia, ou dois a quatro miligramas de "Dexametasona", que devem ser tomadas dentro de dois a três dias. Se este teste mostrou bons resultados, então você pode iniciar um tratamento permanente com prednisolona. Mais frequentemente, a dose diária é de cerca de 10-15 mg por dia. No entanto, cada caso é absolutamente individual, portanto, o artigo contém apenas recomendações gerais. Depende da idade da criança, assim como do nível dos hormônios no sangue e do grau de virilização.

Com o tempo, a dose diminui gradualmente. Isso é feito em 2-2,5 mg por semana. A dose final pode ser determinada apenas um ou dois meses após o início do tratamento. Segundo os especialistas, a dose diária para crianças com menos de um ano de idade deve ser selecionada apenas individualmente, concentrando-se ao mesmo tempo em dados clínicos mais do que em parâmetros hormonais. De fato, escolher a dose ideal para um bebê é bastante difícil. É necessário realizar testes constantes para eliminar o risco de overdose. A dose diária mínima é de apenas 2,5 mg, enquanto a máxima é de 15 mg.

Por favor, note que você precisa tomar estes medicamentosconstantemente. É melhor fazê-lo de manhã e à tarde, depois de comer. Se você precisa mudar a droga, você deve levar em conta sua atividade fisiológica.

Em alguns casos, para tratarA cortisona é usada. No entanto, é capaz de ter um efeito mais fraco e de curto prazo na supressão da produção de hormônios adrenocorticotrópicos. Esta droga é mais fraca do que a prednisolona mais de cinco vezes, por isso requer uma dose bastante elevada. Os lactentes desses medicamentos são mais frequentemente administrados por via intramuscular pela manhã.

Um dos glicocorticóides mais eficazesÉ considerado "dexametasona". Ele é capaz de suprimir a produção do hormônio adrenocorticotrófico dez vezes mais eficiente do que ele faz "Prednisolona". Mas é preciso levar em conta que ele tem quase nenhum efeito sobre o metabolismo de sal, e muitas vezes contribuem para uma overdose. norma diária da substância é geralmente de 0,25-0,5 mg.

Todas as drogas acima fornecerãono corpo, um efeito negativo apenas no caso de selecionar a dosagem errada. Isso sugere que tomar a droga em mais do que o corpo requer terá um efeito devastador sobre ela. Com o uso excessivo de qualquer um desses medicamentos, o paciente experimentará hiperemia e arredondamento da face, aumento do apetite e, às vezes, até interrupção do crescimento e desenvolvimento. No entanto, todos os efeitos de uma sobredosagem desaparecem muito rapidamente se forem ligeiramente reduzidos, ou se vão para uma medicação mais fraca.

Método de tratamento cirúrgico

Normalmente, a disfunção congênita do córtex adrenal é herdada pelo tipo autossômico recessivo. Não importa qual seja a forma dessa doença.

Uma das etapas do tratamento adequado emmeninas é uma cirurgia plástica. Na maioria das vezes, a cirurgia é realizada para formar a forma correta dos pequenos lábios, ressecar o clitóris e dissecar o seio urogenital. A realização de tal operação é obrigatória, pois ajuda a restaurar todas as funções fisiológicas corretas do corpo da menina e também tem um significado sócio-psicológico. Assim, a criança não sente a sua inferioridade, portanto pode dar-se a um jardim de infância ou seção de esportes. No entanto, observe que a operação deve ser realizada pelo menos um ano após o início do tratamento com medicamentos hormonais.

É muito importante estudar todos os aspectos da doença, como a disfunção congênita do córtex adrenal. CID 10 é uma classificação internacional de doenças em que esta doença tem código E.25.0

Disfunção congênita do córtex adrenal e gravidez

Se o paciente tiver uma forma pós-puberalesta doença, então há uma alta probabilidade de desenvolvimento fetal, abortos espontâneos, abortos e abortos médicos. Muitas vezes as mulheres grávidas queixam-se de pouca vitalidade e perda absoluta de apetite. O balanço eletrolítico não é excluído. Geralmente, com a vigésima oitava semana de gravidez, a condição do paciente é significativamente melhorada. Lembre-se de que, mesmo quando estiver carregando um bebê, você não deve permitir a interrupção do uso de medicamentos hormonais. Faça isso para a vida.

Os gêneros e o período posterior a eles é muito grandeestresse para todo o corpo e para o córtex adrenal inclusivo. Portanto, com a doença "disfunção congênita do córtex adrenal", a análise do estado de saúde precisará ser feita constantemente. Uma mulher deve monitorar os níveis hormonais.

Projeções para o futuro

Forma viral da disfunção congênita da cascaas glândulas supra-renais, e também qualquer outra forma podem dar boas previsões só abaixo da condição do começo do tratamento oportuno e correto. Naturalmente, é muito importante estabelecer um diagnóstico absolutamente correto.

Muitas vezes, com o início oportuno do tratamento, você podeprevenir violações na estrutura dos órgãos sexuais femininos externos. É muito importante escolher a dose certa. Se isso for feito incorretamente, o crescimento do organismo será interrompido e a masculinização da figura ocorrerá nas mulheres.

disfunção congénita de nãoclássico córtex adrenal não é forma como perigosa da doença, mas o processo de tratamento, ignorando a mulher susceptível de ter filhos.

No entanto, com o tratamento adequado, até mesmo as mulheres,sofrendo de uma forma de perda de sal da doença, são todos susceptíveis de engravidar. A coisa principal - não corra você mesmo, constantemente tome drogas prescritas e leve um bom estilo de vida. E então você não terá medo de nenhuma doença. Seja saudável

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